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La dr\u00e9panocytose est une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire qui provoque une alt\u00e9ration de la forme des globules rouges. Or, ces compos\u00e9s sanguins sont essentiels au transport de l’oxyg\u00e8ne et des nutriments vers\u00a0les organes corporels. Quelles sont les caract\u00e9ristiques de la dr\u00e9panocytose ? Quel est\u00a0l\u2019impact de la pathologie sur les malades et comment privil\u00e9gier leur bien-\u00eatre ? Faisons le\u00a0point.<\/p>\n
La dr\u00e9panocytose est une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire que l\u2019on d\u00e9finit comme une maladie\u00a0autosomique r\u00e9cessive. Le g\u00e8ne porteur de la mutation g\u00e9n\u00e9tique provoquant la\u00a0malformation des globules rouges est transmis par les deux parents, dans ce cas de figure. La dr\u00e9panocytose entra\u00eene donc une malformation des h\u00e9maties (ou globules rouges). Chez\u00a0les sujets sains, les h\u00e9maties prennent la forme d\u2019un disque biconcave. Chez les malades,\u00a0leur forme est similaire \u00e0 celle d\u2019une faucille. Du fait de cette caract\u00e9ristique, la\u00a0dr\u00e9panocytose est \u00e9galement nomm\u00e9e an\u00e9mie falciforme.<\/p>\n
Il existe plusieurs formes de dr\u00e9panocytose. La dr\u00e9panocytose SS ou dr\u00e9panocytose\u00a0homozygote est la plus fr\u00e9quente. Elle touche environ 3 000 personnes chaque ann\u00e9e, en\u00a0France. Les 2 g\u00e8nes du chromosome 11 codant la synth\u00e8se de l\u2019h\u00e9moglobine sont touch\u00e9s. Les\u00a0malades pr\u00e9sentent une h\u00e9moglobine alt\u00e9r\u00e9e d\u00e9nomm\u00e9e h\u00e9moglobine S. Le sujet est\u00a0porteur de la maladie. Les principaux sympt\u00f4mes de la maladie sont : l\u2019an\u00e9mie (qui est aigu\u00eb ou chronique), une\u00a0sensibilit\u00e9 aux infections (qui surviennent plus fr\u00e9quemment), des crises de douleur, dues \u00e0\u00a0une circulation sanguine alt\u00e9r\u00e9e.<\/p>\n
La prise en charge de la maladie s\u2019est am\u00e9lior\u00e9e depuis les ann\u00e9es 80. L\u2019esp\u00e9rance de vie\u00a0des malades a augment\u00e9. Elle est comprise entre 20 et 40 ans. Cependant la probl\u00e9matique du bien-\u00eatre des patients reste enti\u00e8re. L\u2019appr\u00e9hension des\u00a0crises douloureuses et autres sympt\u00f4mes de la maladie s\u2019av\u00e8re difficile \u00e0 vivre pour les malades. Une prise en charge adapt\u00e9e des douleurs associ\u00e9e \u00e0 un suivi psychologique est donc\u00a0recommand\u00e9e. Se tourner vers des disciplines bien-\u00eatre (sophrologie, relaxation), en dehors des crises,\u00a0peut \u00e9galement s\u2019av\u00e9rer b\u00e9n\u00e9fique pour les malades.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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